Jumat, 21 Februari 2020

Tumbuh Kembang Anak Lambat? Yuk ketahui Sindrom Angelman



            Orang tua mana yang tidak merasa cemas dan khawatir jika anak mengalami pertumbuhan dan perkembangan berbeda dengan anak-anak seusianya. Pada mulanya ketika anak di lahirkan nampak normal layaknya anak-anak lain dan tidak menunjukan adanya kelainan atau cacat dari segi fisik amaupun intelektualnya. Akan tetapi, seiring dengan berjalannya waktu anak mulai mengalamai keterlambatan bertumbuh dan berkembang. Ketika anak lain sudah dapt berjalann lancar, keterlambatan mengeja bahkan berbicara, ataupun aktif melakukan berbagai kegiatan, namun justru anak masih dalam kondisi yang tetap atau cenderung pasif terhadap apapun baik fisik dan intelektualnya. Serta anak juga lambat merespon lingkungan dan lambat dalam menjalin interaksi. Seringkali anak hanya akan tertawa dan tersenyum tanpa diketahui pemicunya. Dan secara tiba-tiba anak seringkali juga mengalami kejang-kejang tanpa sebab yang pasti. Orang tua mana yang tidak akan sedih ketika hal tersbeut terjadi pada anak? Lalu sebenarnya kondisi tersebut merupakan penyakit apa?

Kondisi tersebut dinamakan sebagai sindrom angelman (Angelman Syndrome) yang merupakan kelainan atau kecacatan neuro-genetik secara kompleks yang menyerang pada sistem saraf anak, sehingga mengakibatkan terjadinya keterlambatan atau keterbatasan (disabilitas) proses pertumbuhan dan perkembangan anak. Sindrom tersebut termasuk kelainan genetik yang terjadi karena terdapat masalah gen yang terdapat pada kromosom 15 yang disebut dengan gen UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A).

Kondisi tersebut dapat terjadi pada pertumbuhan dan perkembanagn anak dari segi fisik maupun segi intelektual. Sindrom tersebut terjadi pada anak yang dapat mengalami keterlambatan berbicara, keterlambatan perkembanagan, kejaang, gangguan keseimbangan, sulit untuk berjalan, sulit merespon lingkungannya sehingga sosialisasi anak sangat sulit terjadi. Perlu diketahui jika sindrom tersebut termasuk sindrom yang langka dan sangat jarang terjadi di dunia. Dalam sebuah kasus, hanya ditemukan 1 pasien yang menderita sindrom tersebut dari jumlah anak sebanyak 12.000 (atau 1:12.000). 

            Anak yang mengalami sindrom angelman akan sering menunjukan kepribadian yang selalu bahagia dan bersemangat. Anak akan memilii kecenderungam untuk sering tertawa dan senyum. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik yang terjadi pada anak umur 6 samapai 12 bulan yang merupakan tanda awal dari sindrom tersebut. Tanda selanjutnya yang muncul yaitu sering mengalami kejang pada usia 2 sampai 3 tahun. Tidak perlu dikhawatirkan tentang keselamatan anak yang mengalami sindrom tersebut, karena anak yang menderita sindrom tersebut memiliki harapan hidup yang cukup tinggi seperti orang-orag normal pada umumnya. 

            Seringkali timbul anggapan-anggapan jika sindrom angelman merupakan kelainan seperti autis, celebral palsy, dan sindrom prader wili. Namun, perlu diketahui jika sindorm tersebut tidaklah sama dnegan kelainan pada  umumnya yang terjadi meskipun menunjukan gejala dan karakteristik yang mirip. Kasus yang seringkali terjadi yakni ketika kelainan atau kecacatan pada anak dianggap mengalami penyakit autis, padahal terdapat beragam jenis dan permasalahan kelainan yang terjadi pada anak. Diagnosa dan pemeriksaan secara mendalam sangatlah perlu dilakukan untuk mengetahui kelainan atau sindrom yang terjadi sehingga dapat dilakukan penanganan yang tepat. Ketika anak mengalami sindrom tersebut tidak dapat disembuhkan, namun dapat dilakukan pemberian obat dan terapi untuk mengoptimalkan organ-organ tubuh lain untuk dapat bekerja secara normal dan perkembangan psikologis pada anak penderita. 

Nah, itulah informasi mengenai sindrom angelman yang cukup langka terjadi di dunia. Untuk memeroleh beragam informasi kesehatan dan solusinya, anda dapat mengunjungi dokter terkait.


EmoticonEmoticon